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NO.1 全球首次：广医三院刘见桥教授团队，将基因编辑技术运用于人类胚胎修复遗传性缺陷基因
3月，广州医科大学附属第三医院生殖中心主任刘见桥教授团队在国际期刊Molecular Genetics and Genomics上发表了人类二倍体胚胎基因编辑的最新研究成果，证实了CRISPR基因编辑技术可以让科学家对人类的DNA进行定点改造，为通过改造缺陷基因来治疗遗传疾病提供了可能性。这是全球首篇关于CRISPR技术在人类二倍体胚胎中应用的描述。试验中，6枚携带遗传缺陷基因的胚胎经过基因编辑，1枚胚胎的全部细胞都被修复了，有2枚胚胎实现部分细胞被修复，实验证实了CRISPR基因修复在正常细胞中的有效性。新研究不仅推翻了之前CRISPR技术不能有效编辑人类胚胎的结论，更让人类向“设计”出不会患某些遗传性疾病的婴儿迈出重要一步。
NO.2 集爱诞生全球首批全基因组“PGH”宝宝
2月初，全球首批成功应用“胚胎植入前单体型连锁分析”(PGH)的试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心出生。该技术能够精准阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，是国际生殖医学领域又一大重要突破。与传统方法相比，实现了正常型胚胎和易位型胚胎的精准区分;该技术准确度高、普遍适用于相互易位携带者和罗伯逊易位携带者、还能同时完成“PGH”与“PGS”，具有明显优势。
NO.3 集爱诞生我国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病(XSCID)的第三代试管婴儿
6月2日，上海集爱中心诞生了我国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病(XSCID)的第三代试管婴儿。该病是由于淋巴样干细胞先天性分化异常，缺乏T细胞和B细胞，导致体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。患儿一般出生1～2个月即发病，对细菌、真菌、病毒和原虫等感染均缺乏抵抗力，目前临床治疗以预防感染和免疫替代疗法为主，难以治愈，患儿多死于1岁之内，人群中发病率不到1/10万。集爱使用核型定位基因芯片技术选择了一枚不携带致病基因的胚胎复苏移植，成功生下健康宝宝。
NO.4 黄荷凤教授团队成功阻断全国首例“噬血细胞综合征”致病基因
3月，患有“噬血细胞综合征”的杨女士在中国福利会国际和平妇幼保健院黄荷凤教授团队的帮助下，通过PGD技术成功产下一名健康女婴。此前，她曾7次怀孕，失去过3个孩子，这是全国首例运用PGD技术阻断嗜血细胞综合征的致病基因。
NO.5 汤富酬、乔杰团队揭示人类胚胎期生殖细胞基因表达调控机制
3月，广州医科大学附属第三医院生殖中心主任刘见桥教授团队在国际期刊Molecular Genetics and Genomics上发表了人类二倍体胚胎基因编辑的最新研究成果，证实了CRISPR基因编辑技术可以让科学家对人类的DNA进行定点改造，为通过改造缺陷基因来治4月27日，北京大学生命科学学院BIOPIC中心汤富酬研究组与北医三院乔杰研究组在Cell Stem Cell杂志在线发表了一篇研究论文，首次在单细胞分辨率和全转录组水平，系统阐明了人类胚胎性腺中生殖细胞及其微环境细胞发育过程中的基因表达图谱及其调控机理。此外，该项研究描绘的体内正常生理情况下人类胚胎生殖细胞的发育历程将为生殖细胞相关疾病(如不孕不育和畸胎瘤等)的诊断和治疗提供路标。
NO.6 中信湘雅医院正式发布MicroSeq技术，为染色体易位患者带来福音
MicroSeq技术是先抽取夫妻双方的外周血进行预实验以确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息，针对断点设计引物，通过在植入前全染色体分析(PGD-CCS)诊断为染色体平衡的胚胎中检测是否存在断点信息来鉴别完全正常胚胎及携带结构异常染色体的染色体平衡胚胎。 *例平衡易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝于2016年5月诞生。相关研究成果发表在《柳叶刀》杂志的子刊EBioMedicine。今年4月6日，中信湘雅医院与光琇高新联合正式发布了这项新成果，为染色体易位患者带来了福音。
NO.7 同济团队首次报道特殊双杂合突变致病机理，拨开“卵子的外衣”
来自同济大学的研究人员首次报道了由ZP2、ZP3双杂合突变导致女性不育的病例，并通过动物及细胞模型阐明了其致病机制，而且这一患者经过干预，最终成功受孕并产下健康男婴。研究人员通过细胞水平和胚胎水平的双重体外实验来模拟ZP生成过程，结果均证明人和小鼠突变型ZP2、ZP3蛋白会异常聚集在内质网中，无法定位于细胞膜。而野生型人和小鼠ZP2、ZP3蛋白能够定位于细胞膜上，进而出膜形成透明带。这一研究成果公布在Human Genetics杂志上，文章的通讯作者分别为同济大学生命科学与技术学院高绍荣教授和陈嘉瑜助理教授，以及 *妇婴保健院生殖中心的滕晓明主任。
NO.8 罕见基因突变导致不孕 获上海九院救治诞下龙凤胎
5月，确诊患有罕见LHCGR基因失活导致不孕的年轻妈妈在上海九院辅助生殖科团队的帮助下，诞下龙凤胎，目前孩子状况良好。LHCGR基因失活突变，是一类常染色体隐性遗传性疾病。目前世界范围内关于LHCGR纯合突变的案例只有9例，尚还没有患者获得有发育潜能的胚胎，更没有活胎妊娠。九院匡延平团队与王磊教授合作确诊了该患者存在LHCGR纯合突变症。据介绍，LHCGR突变的患者内分泌变化类似卵巢早衰，促卵泡生成素和促黄体生成素明显升高，在LHCGR突变的患者治疗的最关键的一点是不能抑制患者内源性的高促黄体生成素，这是匡延平团队获得成功的最宝贵的经验。
NO.9 全国首例X连锁淋巴细胞增生症PGD试管婴儿在唐都医院顺利出生
X-连锁淋巴细胞异常增生症，是一种罕见的遗传性免疫缺失病，一般女性为突变基因的携带者，男性发病，发病年龄小，致死率高。6月17日，全国首例X连锁淋巴细胞增生症PGD试管婴儿在唐都医院出生，填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白。这项技术的难点在准确性上，由于胚胎检验可取的细胞数量非常少，不能满足遗传学诊断需求，因此，必须将这些细胞的DNA扩增，使DNA的含量增加10万倍以上，才能继续进行遗传学诊断。但是携带突变基因的细胞不断扩增，致病基因就有可能在扩增中丢失，继而导致遗传学诊断的错误，为了提高准确率，技术人员除了对胚胎基因进行筛查分析外，还需进行基因连锁分析，将致病基因丢失的概率降到最低。
NO.10 山大生殖医学团队新研究为女性不孕症的诊治提供新证据
9月7日，山东大学生殖医学团队在遗传学领域知名杂志Am J Hum Genet上在线发表研究，该研究为空卵泡综合征的发病机制研究提供了遗传学证据，为该病的诊断提供了确凿的检测靶点，研究者在两个空卵泡综合征不孕大家系和散发病人中发现了ZP3c.400 G>A (p.Ala134Thr)致病突变，为女性不孕症的发生机制和诊断治疗提供了新的证据。 *作者是山东大学博士研究生陈泰来和博士后边月红，通讯作者为陈子江教授和赵涵教授。
NO.11 山东大学生殖医学团队：人卵线粒体移植，攻克“三亲试管婴儿”技术难关
“三亲试管婴儿”被称为第四代试管婴儿，是阻断线粒体疾病遗传的创新疗法。线粒体疾病是一类因线粒体功能异常而导致大脑、肌肉等器官严重受损的遗传性疾病，平均每5000-10000个新生儿中就至少有一个患有线粒体疾病。它属于母性遗传疾病，线粒体移植技术是实现这一治疗手段的关键过程，却面临很多挑战。5月12日，山大生殖医院陈子江教授团队在Cell Research期刊发表文章，揭示了“线粒体移植技术”的最新学术成果，她们首次在人类受精卵中实施第二极体移植，可有效阻断线粒体疾病的遗传，为“三亲试管婴儿”的临床实施奠定了技术基础。
NO.12 山东大学张亮然教授团队首次揭示致胎儿缺陷的“染色体秘密”
“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，为什么会出现“非整倍性”?3月，山东大学张亮然教授团队与哈佛大学Nancy Kleckner院士团队合作，首次就该疑问提出了突破性解释。该成果发表在生命科学领域权威刊物《细胞》上。研究首次发现，染色体重组在两性生殖细胞减数分裂的大部分过程中都很相似，但在女性中有大约25%的重组中间体不能形成真正的交叉重组，造成“交叉成熟缺陷”，正是由于这种女性特有的“交叉成熟缺陷”造成了高频率的染色体分离错误，最终导致了高频率的非整倍体胚胎的产生。
NO.13 梁晓燕团队成功实施世界首例“卵母细胞内注射自体骨髓细胞线粒体”
11月，中山大学梁晓燕教授团队在世界上首次利用“卵母细胞内注射自体骨髓细胞线粒体”技术为患者改善了胚胎质量，行宫腔内胚胎移植成功妊娠并且B超下证实有胎心搏动。梁晓燕教授期待在后续的临床治疗中，能将这部分患者的妊娠率从0提升到20%，力争在该领域获得突破性进展并将这一治疗技术向全世界推广。这一技术是将女性自身骨髓细胞中的线粒体和精子一起注射入她本人的成熟卵子中，帮助卵细胞提高质量，帮助受精卵渡过“分裂难关”，最终形成胚胎移植入母亲体内，实现成功妊娠。
